Das Rett Syndrom - Rettkind Isabell

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Was ist das Rett Syndrom?

Das Rett Syndrom gehört zu den Erkrankungen des autistischen Spektrums und geht mit schweren körperlichen Behinderungen einher.
Die Erkrankung tritt in der frühen Kindheit unvorhersehbar auf.
In den meisten Fällen sind Mädchen vom Rett Syndrom betroffen.
Viele der betroffenen Mädchen erleben das Erwachsenenalter, sie sind jedoch zeitlebens auf eine 24-Stunden Betreuung angewiesen


Weitere Infos:   www.rett.de                        





Die Hauptkriterien für das Rett Syndrom sind

Der normalen Entwicklung des Kindes folgt zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat zuerst ein Stillstand und dann eine deutliche Regression.
Die erworbenen Fähigkeiten werden wieder verlernt, der normale Gebrauch der Hände geht verloren.

Autistische Züge treten auf, dass bedeutet die Möglichkeit einer emotionalen Kontaktaufnahme und Bindung z.B. zu den Eltern ist sehr eingeschränkt.

Die sprachliche Entwicklung tritt in den meisten Fällen verzögert auf oder bleibt in einem frühen Stadion stecken. Oft entwickelt sich keine Lautsprache, teilweise können die Mädchen einzelne Worte sprechen

Stereotypien der Hände: waschende Bewegungen in Brusthöhe oder im Bereich des Mundes. Rhythmische Bewegungen des Oberkörpers.

Normaler Kopfumfang bei der Geburt. Eine Verlangsamung des Schädelwachstums kann zwischen dem 5 Lebensmonat und dem 4. Lebensjahr auftreten.

Wenn die Mädchen überhaupt laufen lernen, dann meist nur mit fremder Hilfe.
Der Gang ist breitbeinig und sehr unsicher.

Je nach Ausprägung Hochgradige kognitive Behinderung (Anm.: Nur da die Verfahrensweise Intelligenz zu messen bei Rett Mädchen  nicht einsetzbar ist, heißt dies noch lange nicht das keine Intelligenz vorhanden ist)

Diese und weitere Symptome machen ein selbstständiges und unabhängiges Leben unmöglich.

Symptome und Beschwerden

  • Epileptische Anfälle
  • Unregelmäßigkeiten der Atmung
  • Zähneknirschen
  • schwere Verdauungsprobleme
  • Erkrankungen des Skeletts, wie z.B. Skoliose ( Fehlstellung der Wirbelsäule)
    und Osteoporose (Knochenschwund)
  • Schlafstörungen
  • Extreme Angststörungen
  • Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems
  • Parkinsonsches Zittern
  • verzögertes Wachstum
  • erhöhter Muskeltonus ( Muskelhypertonie)
  • Scheinbar mangelndes Interesse an Umwelt und Mitmenschen
  • Speichelfluss
  • Kleinwuchs, kleine Füße
  • mangelnde Durchblutung der Extremitäten mit kalten, bläulichen Füßen
  • Perioden beschleunigter und vertiefter Atmung, Atempausen, Luftschlucken, Atemunregelmäßigkeiten

Krankheitsstadien

1. Stadium: 6. – 18. Lebensmonat
Es kommt zu einer Verlangsamung oder ein Stillstand der motorischen Entwicklung. Aufmerksamkeit und Aktivität nehmen ab. Es zeichnet sich ein scheinbares Desinteresse an Spielsachen, Umgebung und Personen ab.

2.Stadium: 1. – 3. Lebensjahr
Dies ist die Phase der Regression der allgemeinen Entwicklung. Bereits erworbene Fähigkeiten gehen verloren. Wie zum Beispiel der funktionelle Gebrauch der Hände und die bereits erworbene Lautsprache. In dieser Phase wird auch oft die Fehldiagnose des Frühkindlichen Autismus gestellt. Die betroffenen Kinder sind sozial und emotional in sich zurückgezogen. Zusätzlich treten plötzliche Schrei und Lachattacken auf.

3. Stadium: 2. – 10. Lebensjahr
Nach einem plötzlichen und raschen Einsetzen der Regression kommen die Rett Mädchen nun in eine ruhigere Phase. Die autistischen Züge vermindern sich und sie beginnen sich wieder für Ihre Umwelt zu interessieren. Die Kommunikationsfähigkeit auf verschiedene Art und Weise verbessert sich. Allerdings verstärkt sich die Apraxie und Ataxie, die Handstereotypen nehmen zu und die ersten Krampanfälle treten auf. Das unsichere Gangbild wird jetzt deutlich und Skoliose tritt auf bzw. verschlechtert sich.

4. Stadium: ab dem 10. Lebensjahr
Das Kontaktverhalten nimmt weiter zu und es zeigen sich kognitive Fortschritte. Die Krampanfälle werden weniger oder sind so gut eingestellt dass sie nicht mehr so häufig auftreten. Allerdings verschlechtert sich die Grobmotorik und Skoliose und Spastizität führen zur Immobilität der Mädchen.

Lebenserwartung

Die Sterblichkeit bei Menschen mit Rett Syndrom beträgt nach dem britischen Rett Register 1.2% pro Jahr (1).
Bei den 22 Kindern aus der Orginalpublikation von Andreas Rett (2) die von 1966 – 2008 verfolgt wurden, fand sich ein Überleben bis zum Alter von 20. Jahren nur bei 31.1% der Kinder.

Berg und Hagberg berichteten dagegen bei 54 Mädchen und Frauen ein Überleben von 82% im Alter von 24 Jahren (3).
In der Analyse der australischen Daten von 332 Mädchen fand sich ein Überleben bis zum 20 Lebensjahr bei 78.3% (4).
Während in der britischen Übersicht 26% der Todesfälle unerwartet waren und auch in der schwedischen Gruppe plötzliche, unerwartete Todesfälle häufig auftraten, fand sich bei den australischen Daten ein anderes Bild.

Die meisten Todesfälle traten im Zusammenhang mit Lungenproblemen auf. Eine Aspiration von Nahrung in die Lunge führte bei 11 Kindern (27.5%) zum Tode, eine Lungenentzündung bei 10 Kindern (25%) und eine Atemstörung bei 3 Mädchen (7.5%) (4). Bei weiteren 3 Kindern fand sich ein Zusammenhang mit epileptischen Anfällen (7.5%).
Andere Ursachen wie ein Schlaganfall oder Ernährungsstörung kamen nur in Einzelfällen vor.

Therapien

  • Physiotherapie
  • Ergotherapie
  • Logopädie  
  • Tomatis (Hörtraining)
  • Cranio (Schädel-Kreuzbein-Therapie)
  • Osteopathie
  • Hippo (krankengymnastische Übungsbehandlung auf dem Pferd )
  • Castillo Morales (Förderung der sensorischen und motorischen Fähigkeiten)
  • Intensivtherapie
  • Musiktherapie
  • Schwimmen
  • Hunde
  • Delfintherapie
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